KAT6A ist eine De-Novo-Mutation, der eine Veränderung im KAT6A-Gen zugrunde liegt. KAT6A wird durch eine spontane Veränderung des gleichnamigen Gens ausgelöst. Dieses trägt dazu bei, dass Gene in bestimmter Reihenfolge abgelesen werden, damit sich die Organe entwickeln können. Bei KAT6A ist dieser Vorgang gestört. Schritt für Schritt betreuen Ärzte und Therapeuten die Entwicklung der Kinder. 

 

Häufigkeit und Vorkommen
 

KAT6A gehört zu den äußerst seltenen Erkrankungen, unique rare diseases. Derzeit sind weltweit rund 250 Fälle bekannt. Die meisten davon sind Kinder, die ältesten diagnostizierten Patienten zwischen 30 und 45 Jahre alt.

 

Symptome
 

Die  Betroffenen zeigen ähnliche Merkmale und Beschwerden:

 

• Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Ausmaßes

• Verspätetes Erreichen der Meilensteine der Entwicklung

• Sprachentwicklungsverzögerung

• Muskuläre Hypotonie (Schwäche)

• Evtl. Herz-, Augen-, Zahn-, Verdauungstrakt-Veränderungen

• Mikrocephalie (Kopfwachstum bleibt zurück)

• Auffälliges Verhalten (ähnlich Autismus-Spektrum-Störungen)

• Schlafstörungen

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