Kat6a Foundation

Was ist Kat6a?

KAT6A ist eine De-Novo-Mutation, der eine Veränderung im KAT6A-Gen zugrunde liegt. KAT6A wird durch eine spontane Veränderung des gleichnamigen Gens ausgelöst. Dieses trägt dazu bei, dass Gene in bestimmter Reihenfolge abgelesen werden, damit sich die Organe entwickeln können. Bei KAT6A ist dieser Vorgang gestört. Schritt für Schritt betreuen Ärzte und Therapeuten die Entwicklung der Kinder. 

 

Häufigkeit und Vorkommen
 

KAT6A gehört zu den äußerst seltenen Erkrankungen, unique rare diseases. Derzeit sind weltweit rund 250 Fälle bekannt. Die meisten davon sind Kinder, die ältesten diagnostizierten Patienten zwischen 30 und 45 Jahre alt.

 

Symptome
 

Die  Betroffenen zeigen ähnliche Merkmale und Beschwerden:

 

  • Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Ausmaßes

  • Verspätetes Erreichen der Meilensteine der Entwicklung

  • Sprachentwicklungsverzögerung

  • Muskuläre Hypotonie (Schwäche)

  • Evtl. Herz-, Augen-, Zahn-, Verdauungstrakt-Veränderungen

  • Mikrocephalie (Kopfwachstum bleibt zurück)

  • Auffälliges Verhalten (ähnlich Autismus-Spektrum-Störungen)

  • Schlafstörungen

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Die Kat6a Foundation

Die KAT6A Foundation Austria ist ein im August 2019 gegründeter gemeinnütziger Verein und als solcher Sprachrohr für alle Menschen, die mit der seltenen Erkrankung KAT6A im deutschsprachigen Raum leben. Medizinische und soziale Rahmenbedingungen für Betroffene sind in vielerlei Hinsicht verbesserungswürdig, das versteht die Foundation als Auftrag. 

 

Die Hauptaufgaben

- die Interessen von KAT6A-Kindern vertreten
- Betroffene, Foundations weltweit und Ärzte vernetzen 
- öffentliches Problembewusstsein zu schaffen. 

Wie Augapfel die Kat6a Foundation unterstützt

Uns ist es ein großes Anliegen den Verein zu unterstützen. Da bei Kat6a auch die Sehkraft beeinträchtigt sein kann, unterstützen wir betroffene Kinder mit gratis Augenuntersuchungen. Sollte eine Brille von Nöten sein, können sie sich diese bei uns im Geschäft aussuchen. Gratis - ein Leben lang.

Es ist nur ein kleiner Teil, den wir beitragen können - aber wenn jeder mithilft kann aus vielen kleinen Teilen etwas Großes werden! 

Sie möchten mehr über Kat6a erfahren? Hier gehts zur Website.